أبحث في بعض الأمراض الوراثية مثل الهيموفيليا (نزف الدم) وأكتب تقريراً عن المرض، وأعراضه، ونتائجه، وطريقة الوقاية منه

أبحث في بعض الأمراض الوراثية مثل الهيموفيليا (نزف الدم) وأكتب تقريراً عن المرض، وأعراضه، ونتائجه، وطريقة الوقاية منه.

الإجابة الصحيحة هي

مرض نزف الدم أو ما يعرف بالهيموفيليا: هو عبارة عن مرض وراثي يسبب خلل في المادة التي تسبب تخثر (تجلط) الدم عند حدوث نزيف فإذا تعرض المصاب بهذا المرض لأي إصابة أو جرح بسيط يحدث نزيف مستمر تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات لا يمكن إيقافه في بعض الأحيان إلا بإعطاء المصاب حقنة تعمل على تجلط الدم وبالتالي إيقاف ذلك النزيف وهذه المادة هي عبارة عن أنواع من البروتينات اللازمة لتخثر الدم في الإنسان الطبيعي تكون ناقصة من دم المريض المصاب بالهيموفيليا حيث أن بعض الأشخاص المصابين بالهيموفيليا لديهم نقص في بروتين يدعى (عامل التجلط رقم 8) وآخرين يكون لديهم نقص في بروتين آخر يدعى (عامل التجلط رقم 9) و نادراً ما يكون بسبب نقص في بروتين ثالث يدعى (عامل التجلط رقم 11).
إن معظم الناس خلال حياتهم اليومية يتعرضون إلى تمزق بسيط في الأوعية الصغيرة في أنسجة الجسم المختلفة نتيجة لضغط بسيط أو ضربة بسيطة يتبعها نزيف بسيط وغیر محسوس ولكن الله سبحانه وتعالی خلق للإنسان مواد تمنع هذا النزف وتوقفه تلقائياً حيث يتخثر (يتجلط) بسرعة وقد لا يكون الشخص مدركاً لكل هذا إلا أن المصابين بمرض الهيموفيليا يمكنهم أن ينزفوا بصورة مستمرة أو طويلة الأجل حتى يتمكن الدم من التجلط ولذلك فالعديد من حالات النزيف تحدث بدون سبب واضح للمريض نفسه.

أسباب المرض: حيث أن مرض الهيموفيليا هو مرض وراثي وهذا يعني أن هناك جينات لا تعمل بشكل طبيعي هي التي تسبب هذا المرض ومثل أي مشكلة صحية وراثية أخرى فإن الهيموفيليا يمكن أن تنتقل من جيل إلى آخر وفي كل الحالات تكون الجينات تقريباً هي المسئولة عن انتقال هذا المرض من الأم إلى الأبناء أثناء فترة الحمل.
تشمل الأعراض المصاحبة لهذا المرض ما يلي: غالباً ما يكتشف المرض بعد إجراء عملية الطهارة للطفل الذكر حيث يستمر الجرح في النزف لمدة طويلة دون توقف دائماً ما تتكرر الكدمات تاركة ورائها العديد من البقع الزرقاء تحت الجلد في الأطفال في السنة الأولى والثانية من العمر.
تكرار وغزارة النزف من الأنف وجود نزف بعد إعطاء الحقن العضلية أو سحب عينة من الدم.
انتفاخ وتورم المفاصل حيث يمكن أن يظهر كنزيف تلقائي أو نتيجة جرح أو كدمة تؤثر على المفصل فالدم النازف من بطانة المفصل يتجمع في فراغ المفصل مسبباً إلتهاب في المفصل ويقوم الجسم بإفراز أنزيمات خاصة بإذابة وامتصاص الدم المتجمع في المفصل لكن هذه الإنزيمات لا تتوقف مع زوال الدم ومع كل نزيف غير معالج تستمر الإنزيمات في هضم حواف غضروف المفصل وفي النهاية تتأكل عظام المفصل لذلك فإذا لم تعالج الحالة بشكل جيد فإن ذلك قد يؤدي إلى تدمير تدريجي للمفصل.
حدوث نزيف في الأعضاء الداخلية بالجسم خاصة من الجهاز الهضمي أو البولي.
في بعض الحالات قد يحدث نزيف في المخ مما قد يؤدي إلى الوفاة.
أسلوب وطريقة علاج حالات النزف لدى المصابين بالهيموفيليا تعتمد على: مكان النزيف وكمية ومدة النزيف وشدة الحالة (بمعنى النقص في عامل التخثر).